CentoICU®

CentoICUUntuk diagnosis yang paling awal dan cepat

CentoICU® direka untuk mendiagnosis keadaan genetic yang muncul pada masa bayi baru lahir atau tempoh awal kanak-kanak. Banyak di antaranya mempunyai fenotip yang tumpang tindih dan diagnosis mungkin mempunyai implikasi segera terhadap rawatan bayi baru lahir dan anak-anak kecil.

Mengapa memilih CentoICU®

CentoICU® adalah panel NGS yang komprehensif untuk diagnosis awal dan terpantas bagi bayi baru lahir dan kanak-kanak yang sakit kritikal di unit rawatan rapi di hospital. Ianya menawarkan:

TAT pendek: 10 hari bekerja (CentoICU® FAST) atau 15 hari bekerja (CentoICU®)
Pilihan tambahan CentoArrayCyto® mungkin untuk melengkapkan analisis nombor salinan dengan susunan kepadatan tinggi
Liputan lengkap wilayah pengekodan dalam lebih dari 800 gen yang disasarkan
Teknologi khusus yang membolehkan kita menargetkan gen yang berkaitan secara klinikal dengan keadaan pemeriksaan bayi baru lahir yang disarankan oleh ACMG serta keadaan yang telah dicalonkan untuk senarai
Pengesanan awal terhadap keadaan ini juga boleh menyebabkan rawatan yang kurang invasive dan lebih rendah untuk pesakit
Boleh dilakukan sedikit pada 1 CentoCard® (10 titik darah), 1 mL EDTA blood, dan 1 μg DNA
Laporan perubatan bertaraf dunia ditafsirkan oleh pakar genetik manusia

Gen apa yang termasuk dalam CentoICU®

CentoICU® direka untuk analisis lebih daripada 800 gen dan lebih daripada 100 keadaan / fenotip yang berkaitan. Senarai gen yang disertakan telah dikembangkan oleh pasukan perubatan pakar kami berdasarkan beberapa kriteria pemilihan, i.e.:

Permulaan awal
Penyakit yang teruk
Simptomologi berkaitan ICU
Penyakit / sindrom perbezaan nilai diagnostic

Siapa yang harus mempertimbangkan CentoICU®

Ibu bapa dan doktor memberikan rawatan kepada bayi baru lahir dan kanak-kanak di bawah 24 bulan yang dimasukkan ke ICU dan menunjukkan simptomologi yang tidak jelas yang boleh menjadi sebahagian daripada keadaan genetic, i.e.:

Pendarahan Diathesis

Keabnormalan Darah (Anemia)

Kerapuhan Tulang

Gagal Berkembang Maju

Kelainan Jantung/ Aritmia

Hepatospenomegali

Hipotonia

Ichthyosis/ Epidermolysis Bullosa

Keputusan permeriksaan bayi baru lahir yang tidak normal

Keabnormalan Metabolik

Mikrosefali

Neutropenia

Kegagalan pernafasan

Keabnormalan Skeletal/ Kraniosynostosis

Kerapuhan Kulit

Kekejangan yang tidak jelas

Jenis keputusan ujian yang boleh anda jangkakan

Hasil positif

Menunjukkan bahawa mutasi yang disifatkan dengan baik dan menyebabkan penyakit tertentu dikenal pasti. Hasil ini dapat membantu mengakses risiko mengalami gejala tertentu dan menunjukkan cara terbaik untuk merawat penyakit ini. Hasil positif juga dapat mengenal pasti ahli keluarga yang berisiko mengalami mutasi, oleh itu ujian pembawa mungkin disyorkan.

Hasil tidak inklusif

Menunjukkan perubahan DNA, tetapi perubahan ini belum terbukti sejauh ini berkaitan dengan sebarang gangguan,untuk menjelaskan kepentingan klinikal varian, ujian terhadap ahli keluarga yang lain mungkin bermanfaat

Hasil negative

Tidak semestinya mengetepikan gangguan; pesakit harus diuruskan mengikut gejala klinikal. Ujian lebih lanjut mungkin disyorkan.

Ujian genetic apabila setiap saat penting kerana kehidupan bermula hari ini

Semak disini untuk maklumat lebih lanjut mengenai CentoICU®