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CentoICU®

CentoICU尽早诊断

CentoICU® 旨在诊断新生儿或儿童早期阶段出现的遗传状况。其中许多具有重叠的表型,诊断可能会对新生儿和儿童的治疗产生直接影响。

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CentoICU®是一个综合性的基因测试,可在医院的重症监护室中以最早和最快的速度诊断重症新生儿和儿童。它提供:

  • 短暂周转时间:10天工作日(CentoICU®FAST)或15天工作日(CentoICU®)
  • CentoArrayCyto®的附加选项可以通过高密度阵列补充拷贝数分析
  • 覆盖800多个靶基因内的编码区
  • 专业技术使我们能够靶向临床上与ACMG推荐的新生儿筛查条件以及已被提名的条件相关的基因
  • 尽早发现这些疾病还可以减少对患者的侵入性和降低治疗费用
  • 只需要少至1张CentoCard®(10滴血液),1毫升EDTA血液或1微克DNA
  • 专家级人类遗传学诠释的世界一流医学报告

CentoICU®设计用于分析800多个基因和100多个相关条件/表型。我们的专家医疗团队根据多种选择标准开发了基因列表,即:

  • 早期发作
  • 严重疾病
  • ICU相关症状
  • 具有鉴别诊断价值的疾病/综合征
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谁应该考虑CentoICU®

父母和医生应当考虑提供治疗给在重症监护室并表现出不清楚的症状,既有可能是遗传病的一部分,的24个月以下的新生儿和儿童,即:

血液透析
血液异常(贫血)
骨脆性
未能壮成长
心脏异常/ 心律不齐
肝脾肿大
低钾症
鱼鳞病/上皮分解
新生儿筛查结果异常
代谢异常
小头畸形
中性粒细胞减少
呼吸衰竭
骨骼异常/ 颅前突
皮肤脆弱
癫痫发作不清楚
您可以期望什么类型的测试结果

阳性结果

表示已鉴定出特征明确且引起某些疾病的突变。该结果可以帮助获得出现某些症状的风险,并指出治疗该疾病的最佳方法。阳性结果也可能识别出具有突变风险的家庭成员,因此可能建议进行携带者检测。

不确定的结果

表示DNA发生了变化,但迄今为止尚未证明与任何疾病有关的变化。为阐明该变体的临床意义,测试其他家庭成员可能会有帮助

阴性结果

不一定排除疾病;应根据临床症状对患者进行治疗。建议进一步测试。

因为生命从今天开始,每时每刻都很重要的基因测试

有关CentoICU的更多信息,请参见此处

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